Les dysplasies ectodermiques (D.E.) sont des maladies génétiques généralement héréditaires et rares. Elles sont responsables d’une structure anormale ou d’une fonction manquante dans au moins deux dérivés de l’ectoderme. 220 formes aux caractéristiques différentes de dysplasies ectodermiques ont été identifiées.
Les symptômes sont l’absence ou une diminution importante de la sudation qui produit une intolérance à la chaleur, des cheveux fins, secs et clairsemés, une peau très fine, une absence partielle ou totale de dents, une dysmorphie faciale caractéristique et habituellement une atteinte ophtalmique, digestive ou pulmonaire.
L‘Association Française des Dysplasies Ectodermiques se donne pour mission :
• d’informer des personnes atteintes par les dysplasies ectodermiques, l’entourage et le grand public,
• l’insertion scolaire, sociale, professionnelle et affective des personnes malades et le soutien de leur famille et entourage,
• les échanges avec le corps médical, les médias, les associations et toute autre structure nationale ou internationale,
• le développement de la recherche fondamentale et de la recherche.
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