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Le syndrome de Costello (syndrome facio-cutanéo-squelettique) est une maladie rare qui se révèle dans les premiers mois de la vie. Elle se caractérise par :

• un retard de croissance postnatal,
• des traits épais,
• un déficit intellectuel,
• des anomalies cutanées et cardiaques.

L’Association Française des Syndromes de Costello a été créée en 2000. En 2005, elle s’est étendue aux 2 syndromes Costello et CFC. Elle privilégie le contacts avec des personnes touchées par cette affection dans toute la France, en Europe et dans d’autres continents.

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Les anémies dysérythropoïétiques congénitales sont un ensemble de maladies génétiques rares. Sa connaissance est récente. Elle est généralement diagnostiquées dès les premières années de la vie.

- Ces maladies ont pour origine diverstroubles de l’érythropoïèse (formation des globules rouges) avec comme conséquence une production insuffisante de globules rouges dans le sang.

L’objectif de l’association est :

- de faire connaître cette affection
- d’aider la recherche.
- d’échanger des informations entre les patients et familles

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Il s’agit d’un groupe d’affections congénitales ou de survenues précoces qui induisent des tumeurs régressives et des malformations stables portant sur les capillaires, les veines ou les vaisseaux lymphatiques. On distingue les angiomes avec faible courant circulatoire et ceux qui comportent une circulation intense, les malformations isolées ou complexes. .
La plupart des angiomes n’a aucun caractère héréditaire.

Types :

- Les angiomes capillaires (taches rouges bien limitées et congénitales).
- Les angiomes veineux (msse bleutée sous-cutanée plus ou moins importante ou réseau de veines superficielles ressemblant à des varices)
- Les lymphangiomes (dilatations lymphatiques)
- Les angiomes arterio-veineux (malformations potentiellement très graves)
- Les malformations complexes (association chez une même personne de plusieurs malformations)

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