Mutuelle santé | Mutualité Chrétienne

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui atteint l’ensemble des organes du corps humain avec des degrés très variables. Les organes les plus touchés sont: l’œil, le squelette et le système cardio-vasculaire.

L’Association Belge du Syndrome de Marfan se donne pour mission : 

• de sensibiliser et d’informer le public et la communauté médicale sur la maladie,
• d’apporter un aux personnes atteintes et à leurs familles.

Altéo | province de Luxembourg | Mutualité Chrétienne | vous présente :

Association Belge du Syndrome de Marfan | Visiter le site

Les Glycogénoses regroupent un ensemble de pathologies subdivisées en sous-type, Ces maladies génétiques rares sont dues à un déficit enzymatique dans le métabolisme du glycogène, qui est la forme de stockage du glucose dans l’organisme.

Ce dysfonctionnement a comme conséquences :

• des hypoglycémies occasionnant des malaises, des convulsions,
• une surcharge en glycogène de certains organes qui augmentent alors de taille
• d’autres troubles variables en fonction du type de Glycogénose

Association Francophone des Glycogénoses se donne pour objectifs :

• d’être un pôle d’entraide pour toutes personnes concernées par les Glycogénoses,
• de rompre l’isolement des personnes atteintes par la malade,
• de partager les informations,
• de leur apporter une écoute, une aide et un soutien.

Altéo | province de Luxembourg | Mutualité Chrétienne | vous présente :

Association Francophone des Glycogénoses

Association des Familles Galactosémiques de France

Le terme galactosémie désigne une maladie génétique congénitale. Elle se traduit par une anomalie du métabolisme des glucides. Cette altération entraîne des manifestations graves pouvant menacer la vie de l’enfant atteint en l’absence de traitement. Les symptômes sont le refus de boire, des difficultés de l’alimentation, les vomissements, la diarrhée, une insuffisance hépatique liée à une hépatomégalie, des saignements et des infections graves. un ictère, un état léthargique, un œdème et une ascite. L’anorexie entraîne une chute rapide de la courbe de poids, une croissance insuffisante.

L’Association des Familles Galactosémiques de France se donne pour missions principales :

• d’informer sur la maladie
• d’aider les malades et leur famille
• de soutenir la recherche scientifique et médicale.

Altéo | province de Luxembourg | Mutualité Chrétienne | vous présente :

Association des Familles Galactosémiques de France | Visiter le site

L’anémie de Fanconi (ou syndrome de Fanconi) est une maladie génétique rare et grave qui touche plus particulièrement les jeunes enfants. Elle fait partie des syndromes d’insuffisance médullaire héréditaires : il s’agit d’un dysfonctionnement de la moelle osseuse. La production sanguine, globule rouges, blancs et plaquettes est perturbée.).
Le tableau clinique associe une petite taille, des malformations congénitales, des signes cutanés, l’apparition secondaire d’une insuffisance médullaire et un risque augmenté de leucémie et de cancer.
Actuellement, le seul traitement est la greffe de moelle osseuse.

L’Association Française de la Maladie de Fanconi se donne pour objectifs :

• l’aide, l’information et le soutien aux familles,
• l’aide à la recherche médicale (amélioration des traitements, recherche génétique)

Altéo | province de Luxembourg | Mutualité Chrétienne | vous présente :

L’Association Française de la Maladie de Fanconi | Visiter le site

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare liée au chromosome X.
Les premiers signes commencent dans l’enfance ou l’adolescence par des crises douloureuses des extrémités, l’apparition de lésions vasculaires cutanées, une baisse de la sécrétion de sueur, des anomalies de la cornée, une cataracte et l’apparition d’une protéinurie. Une insuffisance rénale s’installe progressivement.

L’Association des Patients de la Maladie de Fabry se donne pour mission :

• d’informer les patients atteints affectés par la maladie de Fabry sur l’avancement de la rechercher, les traitements ou d’apporter des réponses valables à toute question posée par le patient,
• créer un réseau d’amitier entre les membres,
• d’apporter une écoute aux membres et aux patients, de leur permettre d’échanger des informations, de leur éviter l’isolement et de leur apporter un soutien moral.
• de sensibiliser les pouvoirs publics, les services sociaux et le grand public,
• de promouvoir la recherche.

Altéo | province de Luxembourg | Mutualité Chrétienne | vous présente :

Association des Patients de la Maladie de Fabry | Visiter le site

Maladie génétique rare, les syndromes d’Ehlers-Danlos se subdivisent en 4 grandes catégories :

• le syndrome d’Ehlers-Danlos de type classique : maladie du tissu conjonctif qui se caractérise par une peau très élastique, une grande sensibilité des vaisseaux superficiels, une cicatrisation anormale et une hyperlaxité des articulations,
• le syndrome d’Ehlers-Danlos de type cypho-scoliotique : elle se caractérise par une cypho-scoliose, une hyperlaxité articulaire et une hypotonie musculaire une fragilité du globe oculaire
• le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile : elle se caractérise par une peau douce, veloutée et moyennement extensible. On observe une fréquence de luxations et déboîtements articulaires,
• le syndrome d’Ehlers-Danlos type vasculaire : elle se caractérise par une peau fine, translucide, se lésant facilement. L’apparence du visage est caractéristique. On observe également une fragilité des vaisseaux, des intestins et de l’utérus.

L’Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos se donne pour objectifs :

• ’aider les malades et leur famille ainsi que les orienter vers des médecins spécialistes locaux,
• de donner des conseils d’ordre social et d’assurer un soutien psychologique,
• d’informer les personnes affectées par la maladie,
• de sensibiliser le corps médical
• de faire connaître la maladie,
• d’apporter un soutien à la recherche scientifique.

Altéo | province de Luxembourg | Mutualité Chrétienne | vous présente :

Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos | Visiter le site

Les dysplasies ectodermiques (D.E.) sont des maladies génétiques généralement héréditaires et rares. Elles sont responsables d’une structure anormale ou d’une fonction manquante dans au moins deux dérivés de l’ectoderme. 220 formes aux caractéristiques différentes de dysplasies ectodermiques ont été identifiées.
Les symptômes sont l’absence ou une diminution importante de la sudation qui produit une intolérance à la chaleur, des cheveux fins, secs et clairsemés, une peau très fine, une absence partielle ou totale de dents, une dysmorphie faciale caractéristique et habituellement une atteinte ophtalmique, digestive ou pulmonaire.

L‘Association Française des Dysplasies Ectodermiques se donne pour mission :

• d’informer des personnes atteintes par les dysplasies ectodermiques, l’entourage et le grand public,
• l’insertion scolaire, sociale, professionnelle et affective des personnes malades et le soutien de leur famille et entourage,
• les échanges avec le corps médical, les médias, les associations et toute autre structure nationale ou internationale,
• le développement de la recherche fondamentale et de la recherche.

Altéo | province de Luxembourg | Mutualité Chrétienne | vous présente :

Association Française des Dysplasies Ectodermiques | Visiter le site

Genespoir se donne pour objectifs :

• de faire connaître l’albinisme,
• d’aider la recherche
• d’informer les familles et leur apporter un soutien
• de sensibiliser au travers des services médicaux

L’albinisme rassemble un ensemble de maladies génétiques. Ces dernières se caractérisent par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau, des cheveux et des phanères (production épidermique apparente (poils, plumes, écailles, griffes, ongles et dents).

Altéo | province de Luxembourg | Mutualité Chrétienne | vous présente :

Genespoir | Visiter le site