Articles taggés avec ‘maladies héréditaires’

Association Française des Hémophiles

Jeudi 29 mai 2008
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L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire. Elle est due au déficit d’une protéine de coagulation qui est habituellement présente dans le plasma.

L’Association Française des Hémophiles se donne organise :

• des réunions d´information,
• des stages de formation au traitement à domicile,
• des séjours sanitaires,
• des voyages et des camps de vacances pour les enfants et les adolescents,
• des rencontres entre parents
• (…)

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Epidermolyse Bulleuse Association d’Entraide

Samedi 26 avril 2008
Epidermolyse Bulleuse Association d’Entraide | Capture écran du site

L’épidermolyse bulleuse rassemble un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par la formation de bulles ou d’ampoules, ou par des décollements de la peau, au moindre frottement. Le terme « épidermolyse » signifie destruction de l’épiderme. Il s’agit d’une maladie rare congénitale.

Epidermolyse Bulleuse Association d’Entraide lance régulièrement des campagnes de mobilisation et de sensibilisation à la maladie.

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Association Française des Dysplasies Ectodermiques

Samedi 19 avril 2008
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Les dysplasies ectodermiques (D.E.) sont des maladies génétiques généralement héréditaires et rares. Elles sont responsables d’une structure anormale ou d’une fonction manquante dans au moins deux dérivés de l’ectoderme. 220 formes aux caractéristiques différentes de dysplasies ectodermiques ont été identifiées.
Les symptômes sont l’absence ou une diminution importante de la sudation qui produit une intolérance à la chaleur, des cheveux fins, secs et clairsemés, une peau très fine, une absence partielle ou totale de dents, une dysmorphie faciale caractéristique et habituellement une atteinte ophtalmique, digestive ou pulmonaire.

L‘Association Française des Dysplasies Ectodermiques se donne pour mission :

• d’informer des personnes atteintes par les dysplasies ectodermiques, l’entourage et le grand public,
• l’insertion scolaire, sociale, professionnelle et affective des personnes malades et le soutien de leur famille et entourage,
• les échanges avec le corps médical, les médias, les associations et toute autre structure nationale ou internationale,
• le développement de la recherche fondamentale et de la recherche.

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Association pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose

Lundi 14 avril 2008
Association pour l'Information et la Prévention de la Drépanocytose | Capture écran du site

La Drépanocytose est une maladie héréditaire caractérisée par l’altération de l’hémoglobine, protéine qui assure le transport de l’oxygène dans le sang.

L’ Association pour l’Information et la Prévention de la Drépanocytose se donne pour mission :

• la diffusion d’informations sur la maladie,
• d’aider les familles,
• d’assurer un soutien scolaire aux enfants atteints par l’affection,
• de sensibiliser l’opinion publique,
• de favoriser la recherche.

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